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Diagnosi e trattamento della Sindrome di Cornelia De Lange. Primo consenso internazionale

Associazione Nazionale Volontariato Cornelia De (a cura di)

La Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una sindrome malformativa complessa con interessamento multiorgano. Nel corso degli anni è emersa una importante variabilità di espressione clinica a cui non è seguito un efficace adeguamento dei criteri diagnostici. La progressiva definizione delle basi molecolari della condizione ha ulteriormente complicato linterpretazione del fenotipo rendendo necessaria una differenziazione tra un quadro clinico classico, quadri CdLS-like e quadri non riconducibili allo spettro clinico della sindrome. Anche sul piano del follow-up assistenziale il confronto tra diverse realtà nazionali ha mostrato differenze abbastanza importanti nei protocolli. I rappresentanti della famiglie della CdLS Federation hanno sollecitato un gruppo di professionisti internazionali di differente expertise a confrontarsi in modo accurato al fine di generare delle raccomandazioni condivise che potessero essere diffuse a livello della comunità scientifica internazionale e a livello della famiglie di tutto il mondo. Dopo un lavoro complesso e articolato è stato così pubblicato un ampio consensus internazionale che viene qui presentato e tradotto in lingua italiana.

La sindrome di Cornelia de Lange, che prende il nome dalla pediatra olandese che nel 1933 descrisse per la prima volta alcuni bambini che ne erano affetti, è una sindrome malformativa, cioè un insieme di sintomi tra cui predominano alterazione della simmetria facciale, ritardo mentale e …

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8894431010 ISBN
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Sofi Voighua

Libri di Medicina. Acquista Libri di Medicina su Libreria Universitaria: oltre 8 milioni di libri a catalogo. Scopri Sconti e Spedizione con Corriere Gratuita! - Pagina 129 La sindrome si osserva in modo uguale in maschi e femmine. Questa condizione è nota anche come nanismo uccello a testa, nanocephaly, microcefalico nanismo primordiale, tipo Seckel nanismo primordiale, SCKL. Seckel primo ha descritto questa sindrome nel 1960 dopo aver osservato 2 casi. Le cause della sindrome Sindrome di Seckel

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Mattio Mazio

la diagnosi e la terapia delle malattie rare, ai sensi del DM n. 279 del 18.5.2001, desunte dalla letterature scientifica internazionale relative a tale condizione, RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI RN1530 LEOPARD SINDROME 06/12/2005 · Presentiamo qui di seguito i Centri di riferimento nazionali e regionali per la sindrome di Cornelia de Lange, indicando di volta in volta anche alcune loro peculiarità.. Centri di riferimento nazionali – I Clinica Pediatrica Università di Milano “De Marchi” Via Commenda, 9, 20122 Milano, riferimento: dr. Angelo Selicorni tel. 02 57992457 – 348 2833897, [email protected]

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Noels Schulzzi

Un primo caso è stato descritto nel 1926 da Brachmann. La sindrome è stata descritta nel 1933 dalla pediatra olandese Cornelia de Lange. Denominazioni alternative. Sindrome di Brachmann-de Lange; nanismo Amsterdam (molto meno frequente). Incidenza/Prevalenza. L’incidenza è stimata circa 1/40.000 nati vivi. Interessa sia maschi che femmine.

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Jason Statham

La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia multisistemica a ... a volte grave amputazione e brachimetacarpia costante del primo metacarpo) e altri difetti ... La diagnosi prenatale è possibile con l'ecografia, che può rivelare ritardo della ... Non è disponibile una terapia specifica, ma è necessario un trattamento ... Il Registro Nazionale Malattie Rare nel contesto nazionale e internazionale. 3° Rapporto (dati ... 3. diagnosi della patologia (definita in base al codice di esenzione del DM 279/2001);. 4. Regione, ente ... 199 Sindrome di Cornelia de lange. 1,17. 1,53 ... Informativa e consenso per il trattamento dei dati personali. L' RNMR è ...

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Jessica Kolhmann

La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia multisistemica a ... a volte grave amputazione e brachimetacarpia costante del primo metacarpo) e altri difetti ... La diagnosi prenatale è possibile con l'ecografia, che può rivelare ritardo della ... Non è disponibile una terapia specifica, ma è necessario un trattamento ...